流行病学研究表明,世界上不论什么地方、什么种族,AS均与B27呈强相关关系:90%左右的AS患者的HLA-B27为阳性。B27阳性的AS有明显的家族聚集性;其一级亲属的患病率高达25%左右;而且AS的患病率随HLA-B27而分离。因此,人们高度怀疑B27为本病的遗传易感性基因。
正常人群中,HLA-B27阳性的约占4-8%,HLA-B27阳性的人群强直性脊柱炎患病率只有2%,而且强直性脊柱炎患者中10%左右的人B27也显示阴性。因此,单凭HLA-B27阳性并不能作出强直性脊柱炎的确切诊断,必须结合X线摄片等辅助检查。因为B27阳性者的腰背痛患者,也可能是外伤、肿瘤或泌尿、消化、循环等系统疾病所引起的。
而HLA-B27阴性也不能排除强直性脊柱炎。应该说,检测B27知识一个辅助依据,若同时结合临床上的其他症状及先前诊断,则可大大提高诊断的可靠性。