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王爸爸的女儿小宝（化名）自从出生后就没让他省心过，一出生就发现小宝双足马蹄足畸形，在随后的体检中，更是发现小宝有轻度的心脏疾病及双髋关节发育不良。
焦急的王爸爸带着女儿就诊了多家医院，但因为小宝年龄小且有多关节的畸形，也没有一个明确的诊断和治疗方案。后通过别人介绍，慕名求诊泉州市正骨医院小儿骨科专家李炳钻副院长。
经过仔细地查体及各项检查 李炳钻主任发现小宝除了 马蹄足、髋关节发育不良、心脏疾病外 还发现小宝有一个特殊的面容 内缩鼻、小颌畸形等
马蹄足畸形在新生儿中较常见，也比较容易看出（下图1），早期治疗，可以得到满意的效果。髋关节发育不良也很常见，但早期很容易被漏诊，平常如果怀疑患儿髋关节发育不良，也可以简单地进行检查。观察大腿内侧皮纹或臀纹是否对称，两只脚是否等长（下图2）。两只脚平放在床上，两脚并拢，观察膝盖是否高度一样（下图3）。如果发现异常，应及时就医进行更专业的检查。
因为小宝多关节多部位畸形 同时合并多个器官异常 出于专业敏锐性和丰富的临床经验 李炳钻主任初步怀疑患儿 可能为基因异常引起的 一种极少见的多关节疾病
王爸爸在李炳钻主任的建议下行基因检测，结果检出COL3AL基因的突变，最终确诊Ehlers-Danlos综合征，也验证了李炳钻主任的猜测，正是这个病引起了小王关节畸形、心脏问题及特殊面容等。
得到结果后的王爸爸虽内心百感交集，但终于有一家医院能为孩子的病做出最终的诊断。 是的 检查结果出来了 可爱的小宝竟是一位“罕见病”患儿 这是让每个人都为之心疼的事实
今天是2月28日 是第十四届国际罕见病日 然而，“罕见病”却并不罕见
罕见病超过一半是在儿童期发病 其中相当一部分的罕见病患儿 往往是以骨骼发育异于常人 从而引起家长们的重视从而就诊 小宝的案例就是泉州市正骨医院 确诊的其中一名罕见病儿童
罕见病，又称“孤儿病”，发病率极低，由于不多见，罕见病诊断率低，在国内，有些罕见病患者甚至经历了超过 20 家医院才获得确诊。目前确认的罕见病有7000多种，其中超过八成的罕见病是由基因突变造成的遗传病。罕见病在我国并不罕见，在我国罕见病患者总数超过2000万。
瓷娃娃、渐冻人、月亮孩子、蝴蝶宝贝、黏宝宝、企鹅家……这些听似美丽的称号，你或多或少都有耳闻，然而你不知道的是，这些称号给一个个特殊家庭，所带来的痛苦和困扰，却是旁人难以想象的。因为它们对应的“罕见病”分别是——成骨不全症、肌萎缩侧索硬化、白化病、遗传性大疱性表皮松解症、粘多糖贮积症、遗传性共济失调……
小宝是不幸的 生来就被打上了“罕见”的标签 小宝也是幸运的 在这个爱不罕见的世界 她得到了父母的不离不弃的关爱 也得到了医生们尽力治愈与照顾
小宝的病情确诊了之后，在泉州市正骨医院小儿骨科，李炳钻主任团队根据小宝罕见病的特点为小宝量身定做了一套治疗方案——“在小宝出生后一个多月时做了双侧马蹄足畸形的矫形手术；在4个月多的时候又做了髋关节发育不良的矫形手术……”
小宝术前髋关节
小宝术后髋关节
小宝出院后，李炳钻主任团队还交代王爸爸专业的康复及家庭护理知识，并提供以后的二胎遗传建议。
由于得到及时、专业及个性化的治疗，现在2岁多的小宝已经能正常地走路，王爸爸由衷地感谢了正骨医生们对女儿的全力治疗与照顾。
生而罕见，爱不罕见 让“罕见病”得到早诊早治
其实 有些罕见病如果得到早日确诊 可有相应的特效药治疗！ 例如治疗渐冻人的诺西那生钠，治疗黏宝宝的依洛硫酸酯酶α等，但目前可治疗的罕见病极少。罕见病的早期诊断，可早期干预，延缓疾病的进展，提高患者的生活质量，并通过遗传咨询及生育指导，从而避免家族中再次出现类似的患者。
近年来 泉州市正骨医院 在小儿骨科李炳钻主任的带领下 组建了由小儿骨科、内科、康复、 遗传咨询、检验、影像、 病理、超声功能检查等学科人员 组成的罕见病少见病诊疗团队 已陆续诊断出多例骨科相关罕见病 许多患儿得到了及时有效的治疗 得以过上了正常人的健康生活
李炳钻主任提醒 当儿童中出现 发育异常、骨骼畸形等情况时 应及时就诊专业的小儿骨科 如果同时出现多个器官异常 更应进行罕见病的筛查 力求做到早确诊、早干预、早治疗！
来源：泉州医声 汪大宝 通讯员/泉州市正骨医院康复科 吴志扬 编辑/泉州市正骨医院综合部 张强 审核/泉州市正骨医院宣传审稿小组
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